TCGA descubre potencial terapéutico …

TCGA descubre potencial terapéutico ...

Los investigadores han hecho avances importantes en la comprensión y el desarrollo de tratamientos de medicina de precisión para los adenocarcinomas, que son el tipo más común de cáncer de pulmón. Sin embargo, estos tratamientos han sido en gran medida ineficaz en el tratamiento de carcinoma de células escamosas de pulmón. carcinoma de células escamosas de pulmón se desarrolla con frecuencia en las grandes vías respiratorias en el centro de los pulmones, mientras que los adenocarcinomas se presentan a menudo en los bordes de los pulmones. adenocarcinomas de pulmón afectan a veces a los no fumadores, mientras que surgen de pulmón carcinomas de células escamosas casi exclusivamente en los fumadores.

"Este informe proporciona una visión sin precedentes del espectro y alta tasa de mutaciones genómicas que se encuentran en el pulmón carcinoma de células escamosas," dijo Eric D. Green, M. D. Ph.D. el director del NHGRI. "Esperamos que este informe estimule la investigación básica para entender mejor la génesis de la enfermedad, y en la investigación clínica ya que estos nuevos hallazgos se convierten en factores potenciales enfoques de tratamiento."

Para este estudio, los investigadores examinaron muestras de tejido de 178 pacientes no tratados con pulmonares carcinomas de células escamosas. Cabe destacar que el 96 por ciento de los pacientes en este estudio tenía antecedentes de consumo de tabaco. Los investigadores compararon el genoma tumor al genoma en el tejido normal para asegurarse de que un cambio en el genoma del tumor fue el resultado de una mutación. Los carcinomas exhibieron un gran número y variedad de alteraciones, muchos de los cuales parecían afectar perjudicialmente a las vías que son importantes para el inicio y la progresión del cáncer. Los genes que ayudan a desintoxicar las células y reparar el daño, o que están implicados en la especialización celular, eran frecuentemente alteradas.

Los investigadores también secuenciaron los genomas completos de 19 pares de tejidos tumorales y normales para recopilar información completa acerca de reordenamientos genómicos. Este es el primer informe TCGA para describir la secuenciación de todo el genoma, que permite a los investigadores para mapear la variedad de cambios que pueden ocurrir en el genoma de un tumor, incluyendo la ruptura y volver a unir de los cromosomas y otras grandes alteraciones estructurales que pudieran estar implicados en la génesis de la enfermedad. Estos datos de todo el genoma estarán disponibles gratuitamente para futuros análisis en profundidad que podrían ayudar a localizar las mutaciones en regiones intergénicas, que son tramos de secuencias de ADN localizadas entre los grupos de genes que pueden no codificar proteínas, pero a veces el control de genes cercanos.

Los investigadores encontraron alteraciones del gen TP53 en 90 por ciento de los tumores y la inactivación del gen CDKN2A en 72 por ciento de los tumores. En su estado no mutada o alterada, ambos genes funcionan como supresores de tumores para prevenir el cáncer. Cuando se alteran, sin embargo, el cáncer es capaz de crecer sin restricciones. Los investigadores también identificado previamente mutaciones no reportados que reducen la función del gen HLA-A en los tumores. HLA controla cómo el sistema inmunológico distingue las propias células del cuerpo contra los invasores extranjeros.

"Estos hallazgos deberían estimular TCGA una amplia variedad de nuevos ensayos clínicos para pacientes con cáncer de pulmón de células escamosas y alteraciones genotípicas específicos," dijo Matthew Meyerson, Doctor Ph.D. del Instituto del Cáncer Dana-Farber, el Instituto Broad y la Escuela Médica de Harvard, quien co-dirigió el proyecto dentro TCGA. "Estos incluirán ensayos clínicos de inhibidores de la quinasa PI3 y otros inhibidores de la tirosina quinasa, así como maneras de utilizar la genómica para seleccionar a los pacientes para los ensayos de los tratamientos de cáncer de pulmón que dial hacia abajo la respuesta inmune."

Hasta el momento, la Red de Investigación Atlas del Genoma del Cáncer ha publicado análisis sobre estos tipos de cáncer:

Más detalles acerca del Genoma del Cáncer Atlas, incluyendo: Datos interesantes, Q&A, los gráficos, el glosario, una breve guía para la genómica y videoteca de imágenes disponibles se pueden encontrar en http://cancergenome.nih.gov.

NHGRI es uno de los 27 institutos y centros de los Institutos Nacionales de Salud, una agencia del Departamento de Salud y Servicios Humanos. La División de Investigación Intramural NHGRI desarrolla e implementa la tecnología para comprender, diagnosticar y tratar las enfermedades genómicos y genéticos. Información adicional sobre NHGRI se puede encontrar en su página web, http://www.genome.gov.

Acerca de los Institutos Nacionales de Salud (NIH): NIH, la agencia de investigación médica de la nación, incluye 27 institutos y centros y es un componente del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE.UU.. NIH es la principal agencia federal realización y apoyo de la investigación médica básica, clínica y traslacional, e investiga las causas, tratamientos y curas para las enfermedades comunes y raras. Para obtener más información sobre los NIH y sus programas, visite www.nih.gov.

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